Síndromes de cáncer hereditario
28 genes · BRCA1/2, PALB2, Lynch, APC, TP53, RET, VHL…
Vigilancia intensiva temprana (resonancia, mamografía, colonoscopia frecuente), cirugías reductoras de riesgo, cribado bioquímico periódico.
Un estudio que se realiza una sola vez en la vida y que identifica, en tu genoma, los riesgos hereditarios accionables y las claves farmacogenómicas que definen tu estrategia de longevidad.
1
vez en la vida
81
genes accionables
5–6
semanas a resultados
100%
con asesoría genética
¿Por qué IKARA?
IKARA viene del arameo ʿiqqārā (עיקרא): “la raíz, lo fundamental”, aquello de lo que todo lo demás depende.
Los genes son tu raíz: no se ven, pero sostienen y explican mucho de lo que florece o enferma en el cuerpo. IKARA examina esa raíz una sola vez, y con lo que encuentra se fortalece todo el trabajo clínico que viene después.
Además, suena a Icaria, la isla griega “zona azul” donde sus habitantes viven más de 90 años con salud.
Convierte un gen en la piedra angular de un plan.
El programa
El CCML realiza la consulta pre-test y la toma de muestra, un laboratorio clínico aliado ejecuta la secuenciación, y nuestro equipo médico interpreta los resultados con lente de longevidad. Solo reportamos hallazgos ante los cuales existe una acción médica preventiva concreta y validada.
IKARA es
IKARA no es
Un estudio genético con un plan de acción preventivo: cada hallazgo dispara una acción concreta (vigilancia, tratamiento, ajuste de fármacos).
No esUn test recreativo de ancestría o de “rasgos curiosos” sin utilidad médica, ni un estudio genético aislado.
Una lectura única en la vida, interpretada por médicos y acompañada de asesoría genética profesional y de un programa de longevidad personalizado.
No esUn resultado que se entrega solo, por correo, sin contexto clínico ni acompañamiento.
Un mapa de riesgos hereditarios que se integra al plan de longevidad Nuhra y lo personaliza de forma permanente.
No esUn sustituto de la evaluación médica, de los biomarcadores o de los hábitos: la genética orienta, no absuelve.
Un dato del paciente y solo del paciente, protegido con el máximo estándar de confidencialidad.
No esInformación para empleadores, aseguradoras o terceros. Jamás.
Probabilidad y prevención: un gen de riesgo es una instrucción de vigilancia.
No esDeterminismo: un gen no es un destino ni un diagnóstico de enfermedad.
¿A quién va dirigido?
Población pediátrica, estudios prenatales y estudios de familiares se manejan por referencia a genética médica especializada.
El recorrido
Base científica
El núcleo de IKARA es la lista ACMG SF v3.2 del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica: 81 genes seleccionados por consenso internacional porque identificar una variante patogénica permite aplicar medidas médicas claras para prevenir o mitigar la enfermedad. Se complementa con paneles ampliados y farmacogenómica.
28 genes · BRCA1/2, PALB2, Lynch, APC, TP53, RET, VHL…
Vigilancia intensiva temprana (resonancia, mamografía, colonoscopia frecuente), cirugías reductoras de riesgo, cribado bioquímico periódico.
43 genes · aortopatías, miocardiopatías, canalopatías, hipercolesterolemia familiar
Ecocardiografía y Holter programados, betabloqueadores, estatinas de inicio temprano, ajuste del ejercicio extenuante.
10 genes · hemocromatosis, Fabry, Pompe, hipertermia maligna, amiloidosis TTR…
Terapia de reemplazo enzimático, flebotomías preventivas, evitación de anestésicos desencadenantes.
Incidencia menor a 5 por cada 10,000 personas
Se aprovecha la investigación genética para identificar este tipo de padecimientos, de existir.
El entregable
Un reporte médico interpretado, no un listado de laboratorio.
01
Qué se encontró y qué significa para tu estrategia de longevidad, en una página y en lenguaje claro.
02
Variantes patogénicas con su riesgo asociado y el plan preventivo específico: qué vigilar, desde cuándo, con qué frecuencia y con qué especialista.
03
Guía de medicamentos a ajustar o evitar, para compartir con tus médicos tratantes.
04
Hallazgos de riesgo (p. ej., APOE) con su probabilidad real y las palancas de estilo de vida que los modulan.
05
Cómo cambia tu programa —metas, estudios de seguimiento y calendario— a la luz de tu raíz genética.
06
Implicaciones familiares y recomendación de estudios para familiares de primer grado cuando proceda.
07
Notas del equipo médico para tu estrategia de largo plazo.
Un resultado negativo tampoco es un salvoconducto: reduce la incertidumbre hereditaria, pero el 80% del deterioro sigue dependiendo de los cuatro frentes que trabaja Nuhra.
Marco ético y legal
Tus datos genéticos son datos personales sensibles en su máxima categoría: aviso de privacidad específico, consentimiento expreso y derechos ARCO garantizados.
Puedes excluir categorías de resultados, por ejemplo el riesgo de demencia.
Todo resultado positivo o incierto se entrega en sesión con asesoría genética profesional, nunca por escrito sin contexto.
Tus resultados son solo para ti. Nunca para empleadores, aseguradoras ni terceros.
Cadena de custodia de la muestra y prohibición de usos secundarios sin nuevo consentimiento.
Hablamos de probabilidades, no de sentencias; de acciones, no de alarmas. IKARA no “predice el futuro”.
Cada persona tiene necesidades distintas. Agenda un screening y recibe una propuesta personalizada.
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